La absorción de nutrientes implica un proceso de incorporación de distintos componentes de los alimentos tales como proteínas, grasas, hidratos de carbono, vitaminas o minerales. Este proceso consta de 3 etapas: la fase luminal en la que se degradan los alimentos, seguida de la etapa mucosa donde los nutrientes son absorbidos por las células del intestino y por último, en la fase de transporte se produce el pasaje de estos nutrientes hacia la sangre para que puedan llegar al resto de las células del cuerpo.
Cuando la absorción se ve afectada en alguna de sus etapas se presentan un conjunto de manifestaciones producidas por la inadecuada absorción de nutrientes lo que se denomina síndrome de malabsorción. Son múltiples las patologías que pueden generar alteraciones en la absorción en cualquiera de sus tres etapas. Dentro de aquellas que producen alteración de la fase mucosa podemos encontrar a la Enfermedad Celíaca (EC).
La EC es una enfermedad autoinmune crónica que requiere de 3 factores para que se desarrolle: que el individuo presente una predisposición genética, que esté expuesto al gluten (proteína presente en el trigo, avena, cebada y centeno) y que se desencadene frente a este una activación del sistema inmune que generará una respuesta inflamatoria y en consecuencia daño a nivel intestinal.
La lesión intestinal puede dar lugar al desarrollo de lo que se conocen como manifestaciones intestinales o clásicas que son los que se asocian con mayor frecuencia a la EC. Estos abarcan al dolor abdominal, la distensión, la diarrea, descenso o mal progreso de peso, entre otras. Existen también otras manifestaciones, denominadas extraintestinales o no clásicas, vinculadas a la afectación de otros órganos y sistemas distantes al intestino. Como ejemplo de estas manifestaciones se encuentran la infertilidad, dolor de cabeza, sequedad de piel y mucosas, sensación de hormigueo/dolor en las extremidades, uñas quebradizas, osteoporosis, entre otros. Estos signos y síntomas pueden explicarse por la malabsorción de determinados nutrientes como consecuencia del daño intestinal que se presenta en los individuos celíacos expuestos al gluten.
La lesión causada por la EC en adultos no afecta uniformemente todo el intestino, sino que es irregular. Debido a esta variabilidad, la absorción de nutrientes no se ve afectada por igual en todos los pacientes celíacos. Dependiendo de qué área está afectada por la EC, diferentes nutrientes pueden ver comprometida su absorción, lo cual puede tener consecuencias clínicas diversas para cada paciente según el nutriente específico implicado.
Las manifestaciones asociadas a la alteración de la absorción (extraintestinales), al ser variables y poco específicas solían generar una pobre sospecha de la EC, lo que genera dificultades, demoras o incluso la falta de un diagnóstico. Esto relegaba el diagnóstico de la EC a aquellos que presentaban los síntomas intestinales clásicos. Esta situación puede entenderse usando la metáfora del iceberg. La parte visible o punta del iceberg representa las manifestaciones intestinales típicas o clásicas que se asocian tradicionalmente con la EC. Estos despiertan mayor sospecha, permitiendo que los pacientes sean correctamente estudiados y diagnosticados oportunamente. Por otro lado, los pacientes celíacos que no presentan los síntomas intestinales clásicos simbolizan la parte sumergida, no visible del iceberg. Dentro de estos estratos se encuentran aquellos pacientes celíacos que presentan manifestaciones extraintestinales.
Como tradicionalmente no se asociaban a la EC, no se sospechaba, no se estudiaba y por lo tanto no se accedía al diagnóstico. La situación adquiere aún más jerarquía cuando recordamos que estas manifestaciones corresponden a la forma de presentación más prevalente de la enfermedad y que pueden ser la única presentación de la enfermedad .
La importancia de reconocer las manifestaciones extraintestinales de la EC radica en que facilita la llegada al diagnóstico y tratamiento. Teniendo en cuenta que la lesión que se manifiesta en el paciente celíaco es gatillada por el gluten, si el paciente elimina al mismo de su dieta, no se produce la activación del sistema inmune, no se produce la inflamación, el daño intestinal, permitiendo a largo plazo recuperar la arquitectura normal de su intestino y devolverle al mismo su función absortiva plena. Sin embargo, si las manifestaciones extraintestinales no despiertan sospechas y no se estudia al paciente, no se logrará llegar al diagnóstico y posterior tratamiento. Esto implica que el paciente no restringirá al gluten de su dieta por lo que continuará la inflamación, el daño intestinal y con ello persistirá la alteración en la absorción de nutrientes asociada a la EC.