Enfermedad celíaca con manifestaciones extraintestinales
En esta revisión se analizan las principales manifestaciones extraintestinales de la enfermedad celíaca (EC), que incluyen trastornos cutáneos y endocrinológicos, pruebas de función hepática anormales y características neuropsiquiátricas. Cuando la EC no se diagnostica y, por lo tanto, no se trata con una dieta libre de gluten (DLG), pueden sufrirse a complicaciones de gravedad. Las manifestaciones no siempre son gastrointestinales, por lo que es muy importante que los profesionales de la salud estén debidamente preparados para reconocer de manera precoz las manifestaciones atípicas de la EC, para realizar el diagnóstico temprano, instaurar la dieta y mejorar significativamente el pronóstico del paciente.
Las presentaciones clínicas de la EC son muy heterogéneas. De hecho, mientras que la mayoría de los niños manifiestan la «sintomatología clásica», compuesta de diarrea, esteatorrea u otros signos de malabsorción, la población adulta a menudo no lo hace y la sospecha clínica surge de manifestaciones extraintestinales. Algunas de estas manifestaciones son más fácilmente reconocidas por su frecuencia, directamente correlacionados con malabsorción y la consiguiente deficiencia (por ejemplo, osteoporosis por déficit de calcio / vitamina D o anemia por deficiencia de hierro). Sin embargo, otras posibles manifestaciones extraintestinales son menos frecuentes y realmente constituyen la forma «atípica o no clásica» de la EC. Estos incluyen trastornos cutáneos, características neuropsiquiátricas, funciones hepáticas anormales, anomalías reproductivas y manifestaciones endocrinológicas.
EC «atípica o no clásica»
En las formas atípicas, el diagnóstico puede llegar a través de diversas especialidades médicas, gastroenterólogos, internistas, pediatras, neurólogos, dermatólogos, ginecólogos y, en particular, médicos generales, que deben estar capacitados para sospechar EC con una manifestación extraintestinal. Apoyará la presunción diagnóstica, la serología, principalmente los anticuerpos anti transglutaminasas tisulares IgA tipo 2 (anti-tTG2) y el dosaje plasmático de IgA para excluir una deficiencia de IgA. En pacientes con deficiencia de IgA, la estrategia serológica estará representada por la detección de anticuerpos IgG del péptido de gliadina desamidada, que tienen el mismo rendimiento en el diagnóstico de EC que anti-tTG2 IgA. La sospecha debe confirmarse mediante el examen histopatológico de las biopsias duodenales, en las que el hallazgo inflamatorio típico varía desde enteritis linfocítica hasta diversos grados de atrofia vellosa.
Manifestaciones cutáneas y mucosas:
Dermatitis herpetiforme, urticaria, dermatitis atópica, psoriasis, rosácea, defectos del esmalte, erupción dental retardada, estomatitis aftosa recurrente, alopecia areata, vasculitis cutánea. Otras manifestaciones cutáneas: pénfigo, edema angioneurótico hereditario, eritema nodoso, eritema elevatum diutinum, eritema migratorio necrolítico, enfermedad del vitiligo, liquen plano oral, dermatomiositis, porfiria, hipertricosis lanuginosa adquirida, pioderma gangrenoso, dermatosis ictiosiforme, pelagra, cutis laxa adquirida generalizada y neoplasias malignas de la piel.
Manifestaciones neurológicas:
Ataxia, neuropatía periférica
Manifestaciones neuropsiquiátricas:
depresión, ansiedad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y autismo son manifestaciones neuropsiquiátricas frecuentes en pacientes celíacos.
Manifestaciones hepáticas:
hipertransaminasemia
Manifestaciones reproductivas
Enfermedades Endocrinológicas Asociadas:
Diabetes mellitus tipo 1, tiroiditis autoinmune, síndrome poliendocrino autoinmune, baja talla.
Esta revisión es proporciona una visión clínica del espectro de signos y síntomas de EC atípicos no debidos a malabsorción o deficiencias. Este conocimiento ayudará a los médicos a llevar a cabo un estudio de diagnóstico adecuado y a comenzar rápidamente la DLG. Una DLG temprana es el único tratamiento aprobado de por vida para lograr la recuperación clínica e histológica en la mayoría de los pacientes y prevenir la aparición de complicaciones a largo plazo.