Prevalencia a nivel mundial
La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía crónica de origen autoinmune desencadenada por la ingesta de gluten en individuos que presentan una determinada predisposición genética. Actualmente, el único tratamiento disponible es seguir estrictamente y de por vida una dieta libre de gluten.
La prevalencia mundial promedio de la EC es del 1%, pero existen notables diferencias entre zonas geográficas. En Argentina, un estudio preliminar realizado en 2012 sobre 2230 niños mostró una prevalencia confirmada por biopsia del 1,26%. Las razones de esta variabilidad en la prevalencia de EC a nivel mundial son varias, algunas relacionadas intrínsecamente a la fisiopatología de la EC, como, por ejemplo, las diferencias en el consumo de gluten, y otras dependientes de la forma en que se realizan los monitoreos, entre las cuales podemos citar la edad de los individuos reclutados para los estudios. Nuestro grupo viene trabajando ya hace algunos años en un estudio de prevalencia de la EC en población adulta de la ciudad de Rosario, utilizando como herramienta de screening poblacional el anticuerpo anti transglutaminasa
Clínica
La presentación clínica de la EC es altamente variable, abarcando desde la sintomatología gastrointestinal clásica (diarrea, constipación, dolor abdominal recurrente), pasando por las presentaciones extraintestinales (anemia, falta de apetito, aftas orales, por sólo citar algunas), hasta los casos netamente asintomáticos. Debido a esto, un gran número de individuos afectados permanece sin diagnóstico, quedando expuestos a padecer en el largo plazo las complicaciones de esta enfermedad, como la osteoporosis y los tumores intestinales.
Actualmente, el diagnóstico de EC se lleva a cabo a través de la determinación de marcadores inmunológicos específicos (anticuerpos) y la demostración de un patrón característico (atrofia vellositaria) en la biopsia de duodeno, dejando en última instancia, para casos puntuales, la caracterización del genotipo HLA del individuo. Tengamos presente que, si una persona no posee determinados alelos del sistema HLA (DQ2 y/o DQ8), no desarrollará EC.
Estudios basados en la utilización de marcadores genéticos
Un estudio a nivel nacional, multicéntrico, en un gran número de niños en edad escolar, realizado por el grupo de trabajo del Dr. Lionetti en Italia, propone la búsqueda de los genes HLA predisponentes en el inicio de la evaluación de los individuos, con el cual se evitarían tanto las sobre-estimaciones en la prevalencia de EC, comunes en los estudios basados en los marcadores de autoinmunidad, como las subestimaciones, que ocurren en los estudios basados en la biopsia intestinal. Como corolario de este trabajo, surge un algoritmo diagnóstico alternativo para la pesquisa de EC, basado en la determinación de los genes predisponentes de EC en primera instancia. Cabe destacar que la determinación propuesta por estos investigadores es mínimamente invasiva, ya que requiere sólo una gota de sangre obtenida de una pequeña punción en el dedo, los resultados se encuentran disponibles en el corto plazo, y es de relativo bajo costo. Por todo esto, los autores del estudio proponen la implementación de un monitoreo de EC en las escuelas como forma alternativa de diagnosticar la EC de manera más temprana y, así, posiblemente, prevenir a futuro la aparición de complicaciones de esta enfermedad.